По наследству могут передаваться не только внешние признаки, но и заболевания. Сбои в генах предков приводят, в итоге, к последствиям в потомстве. Мы расскажем о семи самых распространенных генетических заболеваниях.
Наследственные свойства передаются потомкам от предков в виде генов, объединенных в блоки, которые называются хромосомами. Все клетки организма, за исключением половых, имеют двойной набор хромосом, половина которого достается от матери, а вторая часть – от отца. Болезни, чей причиной служат те или иные сбои в генах, являются наследственными.
Или миопия. Генетически обусловленное заболевание, суть которого состоит в том, что изображение формируется не на сетчатке глаза, а перед ней. Самой распространенной причиной такого явления считается увеличенное в длину глазное яблоко. Как правило, близорукость развивается в подростковом возрасте. Человек при этом прекрасно видит вблизи, но плохо видит вдаль.
Если оба родителя близоруки, то риск развития миопии у их детей составляет свыше 50%. Если оба родителя обладают нормальным зрением, то вероятность развития близорукости составляет, не более 10%.
Исследуя близорукость, сотрудники Австралийского национального университета в Канберре пришли к выводу, что миопия присуща 30% представителей европеоидной расы и поражает до 80% уроженцев Азии, включая жителей Китая, Японии, Южной Кореи и т. д. Собрав данные более 45 тыс. человек, ученые идентифицировали 24 гена, связанных с близорукостью, а также подтвердили их связь с двумя ранее установленными генами. Все эти гены отвечают за развитие глаза, его структуру, передачу сигналов в ткани глаза.
Синдром, получивший свое название в честь английского врача Джона Дауна, который впервые описал его в 1866 году, представляет собой одну из форм хромосомной мутации. Синдрому Дауна подвержены все расы.
Болезнь является следствием того, что в клетках присутствуют не два, а три экземпляра 21-й хромосомы. Генетики называют это трисомией. В большинстве случаев лишняя хромосома передается ребенку от матери. Принято считать, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Однако из-за того, что в целом чаще всего рожают в молодости, 80% всех детей с синдромом Дауна рождены женщинами в возрасте до 30 лет.
В отличие от генных, хромосомные нарушения являются случайным сбоем. И в семье может быть лишь один человек, страдающий подобным заболеванием. Но и здесь случаются исключения: в 3-5% случаев наблюдаются более редкие – транслокационные формы синдрома Дауна, когда у ребенка имеется более сложная структура набора хромосом. Подобный вариант болезни может повторяться в нескольких поколениях одной семьи.
Согласно информации благотворительного фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается порядка 2500 детей с синдромом Дауна.
Еще одно хромосомное нарушение. Примерно на каждые 500 новорожденных мальчиков приходится один с этой патологией. Синдром Клайнфельтера проявляется, как правило, после полового созревания. Страдающие этим синдромом мужчины бесплодны. Кроме того, им присуща гинекомастия – увеличение грудной железы с гипертрофией желез и жировой ткани.
Синдром получил свое название в честь американского врача Гарри Клайнфельтера, впервые описавшего клиническую картину патологии в 1942 году. Совместно с эндокринологом Фуллером Олбрайтом он выяснил, что если в норме женщины имеют пару половых хромосом ХХ, а мужчины – ХУ, то при данном синдроме у мужчин присутствует от одной до трех дополнительных Х-хромосом.
Или цветовая слепота. Носит наследственный, гораздо реже приобретенный характер. Выражается в неспособности различать один либо несколько цветов.
Дальтонизм связан с X-хромосомой и передается от матери, обладательницы «поломанного» гена к сыну. Соответственно, дальтонизмом страдают до 8% мужчин и не более 0,4% женщин. Дело в том, что у мужчин «брак» в единственной X-хромосоме не компенсируется, поскольку второй X-хромосомы, в отличие от женщин, у них нет.
Еще одна болезнь, наследуемая сыновьями от матерей. Широко известна история потомков английской королевы Виктории из династии Виндзоров. Ни она сама, ни ее родители не страдали этим тяжелым заболеванием, связанным с нарушением свертывания крови. Предположительно, мутация гена произошла спонтанно, из-за того, что отцу Виктории на момент ее зачатия было уже 52 года.
От Виктории «роковой» ген унаследовали дети. Ее сын Леопольд умер из-за гемофилии в 30 лет, а две из ее пяти дочерей, Алиса и Беатриса, были носителями злосчастного гена. Одним из самых известных потомков Виктории, страдавших гемофилией, является сын ее внучки, царевич Алексей, единственный сын последнего российского императора Николая II.
Наследственное заболевание, которое проявляется в нарушении работы желез внешней секреции. Оно характеризуется повышенным потоотделением, выделением слизи, которая накапливается в организме и мешает ребенку развиваться, а, главное, препятствует полноценной работе легких. Вероятен летальный исход из-за дыхательной недостаточности.
Согласно данным российского филиала американской химико- фармацевтической корпорации Abbott, средняя продолжительность жизни больных муковисцидозом составляет в европейских странах 40 лет, в Канаде и США – 48 лет, в России – 30 лет. Из известных примеров стоит привести французского певца Грегори Лемаршаля, умершего в 23 года. Предположительно, муковисцидозом страдал и Фредерик Шопен, скончавшийся в результате отказа легких в возрасте 39 лет.
Заболевание, упоминаемое в древнеегипетских папирусах. Характерный симптом мигрени – эпизодические или регулярные сильные приступы головной боли в одной половине головы. Римский врач греческого происхождения Гален, живший во II веке, назвал болезнь гемикранией, что переводится как «половина головы». От этого термина и произошло слово «мигрень». В 90-х гг. ХХ века было установлено, что мигрень преимущественно обусловлена генетическими факторами. Был открыт ряд генов, ответственных за передачу мигрени по наследству.
Методы генетического анализа при беременности
Каждая будущая мама тревожится о здоровье своего ребенка. Современная медицина дает возможность узнать, все ли в порядке со здоровьем малыша, нет ли у него каких-либо отклонений в развитии, предрасположенности к генетическим заболеваниям. Для этого беременные женщины сдают генетический анализ при беременности.
Показания для анализов на генетику при беременности
Генетический анализ – совокупность исследований, наблюдений, вычислений, которые дают возможность изучить свойства генов и определить наследственные признаки.
Генетический анализ при беременности назначается в следующих случаях:
- возраст будущей мамы старше 35 лет;
- наличие наследственных (генетических) заболеваний в семье беременной женщины или ее супруга;
- у женщины уже рождался ребенок с генетической патологией;
- женщина имела выкидыши или мертворожденного ребенка;
- в период зачатия и беременности на организм женщины воздействовали негативные факторы (радиация, рентген) или же она принимала алкоголь, наркотики, некоторые лекарственные препараты, нежелательные для употребления в этот период;
- в период беременности женщина перенесла острую вирусную инфекцию (краснуху, токсоплазмоз, грипп, ОРВИ);
- биохимический анализ крови или обследование УЗИ показали риск развития генетической патологии у плода.
Все виды анализов на генетику при беременности условно можно разделить на инвазивные методы и генетические анализы крови при беременности.
Генетические анализы крови при беременности
В последнее время все чаще в диагностике наследственных заболеваний будущего ребенка применяется так называемый тройной тест. С его помощью исследуют маркеры генетических патологий плода и пороков развития – альфа-фетопротеин (АФП), хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) и эстриол (Е3).
Альфа-фетопротеин является основным компонентом сыворотки крови формирующегося плода. Это белок, который продуцируется печенью и пищеварительной системой малыша. С мочой ребенка АФП выходит в околоплодные воды и через плаценту попадает в кровь мамы. Исследуя венозную кровь матери, можно определить количество данного вещества, вырабатываемое плодом. Обнаружить альфа-фетопротеин в крови мамы можно после 5–6 недели беременности.
Повышение уровня АФП в крови бывает при следующих патологиях плода:
- дефекты заращения нервной трубки (грыжи головного или спинного мозга);
- дефекты заращения передней брюшной стенки, при которых кожа и мышцы брюшной стенки не закрывают внутренние органы, а другие органы, в том числе кишечник, закрыты пленкой растянутой пуповины;
- заращение двенадцатиперстной кишки;
- аномалии развития почек.
Значимым для диагностики результатом генетического анализа при беременности на АФП является повышение уровня АФП в 2,5 и больше раз.
Пониженное содержание данного белка в крови часто встречается при появлении у плода дополнительной хромосомы, что может указывать на развитие таких патологий, как синдромы Эдвардса, Дауна, Шерешевского-Тернера. В некоторых случаях изменение содержания АФП бывает при многоплодной беременности, фетоплацентарной недостаточности, угрозе прерывания беременности.
Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – это белок, который вырабатывается клетками хориона плода. Хорион представляет собой часть зародыша, из которой в будущем образуется плацента. После зачатия хорион очень быстрыми темпами начинает выделять ХГЧ. Уровень данного белка увеличивается в два раза каждый день в течение первого триместра беременности. Пик этого показателя наступает на 7–10 недели срока вынашивания. Затем он постепенной снижается, существенно не меняясь во второй половине беременности. Количественное определение хорионического гонадотропина человека дает возможность контролировать протекание беременности. При замершей или внематочной беременности темпы нарастания этого белка не соответствуют норме.
Если при беременности генетический анализ на ХГЧ выявил повышение содержания гонадотропина, это может указывать на развитие у ребенка синдрома Дауна, токсикоз у матери, перенашивание беременности. Пониженное количество ХНЧ бывает при таком генетическом заболевании плода, как синдром Эдвардса (множественные пороки развития внутренних органов и умственная отсталость).
Свободный эстриол (Е3) относится к эстрогенам – женским половым гормонам. С момента формирования плаценты его содержание в крови матери значительно возрастает. Сначала большая часть эстриола вырабатывается плацентой, позже его продуцирует печень ребенка. Определение количества этого гормона в крови позволяет выявить риск развития патологий плода.
Опасным считается результат генетического анализа при беременности на свободный эстриол, в котором указывается его снижение на 40% и более. Такой уровень данного показателя может быть при пороках развития, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода. Кроме того, он может указывать на развитие у ребенка синдрома Дауна, риск преждевременных родов. Понижение содержания Е3 в крови бывает при почечной недостаточности и болезни печени.
Инвазивные методы генетической экспертизы
Если генетический анализ крови при беременности указывает на возможность развития у ребенка наследственных патологий, женщине назначают инвазивный метод генетической экспертизы. Особенностью таких методов диагностики является то, что при заборе материала происходит внедрение в организм женщины.
Существуют четыре наиболее часто используемых инвазивных метода генетического анализа при беременности.
1. Амниоцентез – исследование околоплодных вод, которое проводится с целью определения генетических патологий плода. С его помощью можно обнаружить синдром Дауна, Патау, Эдвардса, фиброзно-кистозные дефекты развития, мышечную дистрофию, дефекты нервной трубки, болезнь Тай-Сакса, серповидно-клеточную болезнь, гемофилию.
При проведении забора материала матку женщины прокалывают специальной иглой и берут пробу околоплодных вод.
2. Биопсия хориона – исследование клеток хориона. Данный анализ на генетику при беременности дает возможность выявить на очень ранних сроках беременности такие заболевания плода, как талассемия, муковисцидоз, синдром Дауна, серповидно-клеточная анемия, синдром Тай-Сакса.
Биопсия хориона представляет собой проведение пункции брюшной полости беременной женщины для забора клеток основы плаценты. В некоторых случая для исследования используют содержимое шейки матки.
3. Плацентоцентез – исследование клеток ткани плаценты. Данный метод анализа позволяет выявить наследственные заболевания у плода, которые связаны с изменением количества и качества хромосом (синдром Дауна), и многие другие генные нарушения.
Плацентоцентез – достаточно сложная процедура, поэтому она проводится под общим наркозом. Во время ее проведения делают прокол передней брюшной стенки женщины и берут кусочек плаценты для диагностики.
4. Кордоцентез – исследование крови из пуповины. С помощью данного генетического анализа при беременности диагностируют хромосомные и наследственные болезни, гемолитические заболевания плода, резус-конфликт.
В ходе проведения кордоцентеза тонкую иглу через переднюю брюшную стенку женщины водят в сосуд пуповины и берут пробу крови.
Результаты генетических анализов при беременности дают возможность диагностировать сложные заболевания ребенка. Часто благодаря такой диагностике врачи проводят внутриутробную терапию малыша, значительно уменьшая риск развития тяжелых патологий.
Комментарии (3)
Последствия ЭКО для детей связанные с бесплодием
Главная Статьи Последствия ЭКО для детей
Последствия ЭКО для детей, зачатых данным способом, могут быть очень разнообразны. После многочисленных исследований зарубежных и российских специалистов сделаны наблюдения, что дети, зачатые в результате ЭКО, имеют более высокий риск задержки внутриутробного развития, гипоксии, перинатального поражения нервной системы. Их мамы имели возраст старше 30-40 лет, страдали бесплодием по 5-15 лет, безуспешно лечились от него и имели по несколько хронических заболеваний.
Почти все женщины относились к группе высокого риска осложненного течения беременности и родов.
Впервые лечение методом ЭКО дало результаты в Великобритании в 1978 г. Первым ребенком, появившимся из яйцеклетки, оплодотворенной в пробирке , стала Луиза Браун. К настоящему времени уже более четырех миллионов детей появились на свет в результате применения процедуры ЭКО.
И справедливо встает вопрос: какие негативные последствия ЭКО будут у детей и смогут-ли они иметь собственных, зачатых естественным способом.
К частым последствиям ЭКО беременностей можно отнести:
- преждевременные роды;
- случаи низкого веса при рождении;
- аномалии развития сердечно-сосудистой и костно-мышечной систем;
- неврологические проблемы
Частота подобных нарушений у детей, зачатых методом ЭКО выше, чем у детей от естественной беременности. Дети после ЭКО требуют особенно тщательного наблюдения врачей и родителей.
Как избежать негативных последствий после ЭКО
Исследований по сохранению фертильности (способности к деторождению) детей, зачатых с помощью ЭКО, пока не так много. Первый знаменитый ЭКО-ребенок Луиза Браун смогла стать мамой в 28 лет естественным образом, родив сына весом 2700 г.
А вот что касается мальчиков, зачатых с помощью ЭКО и метода ИКСИ (интрацитоплазматической инъекции единичного сперматозоида в яйцеклетку), отцы которых сами страдали бесплодием, то существует вероятность негативных последствий ЭКО – передачи детям наследственных заболеваний, связанных с бесплодием.
Однако риск передачи наследственных заболеваний и негативных последствий после ЭКО можно значительно уменьшить при использовании преимплантационной генетической диагностики (ПГД) в цикле ЭКО.
ПГД представляет собой анализ генетических нарушений у эмбрионов еще до их имплантации в полость матки. Исследование проводится на самом раннем этапе развития человеческого организма, когда возраст эмбриона всего несколько дней и он состоит из нескольких клеток. ПГД позволяет отобрать здоровые эмбрионы еще до их переноса в матку, а также определить пол будущего ребенка.
Эта диагностика достаточно дорогостоящая, но позволяет значительно снизить риск передачи тяжелых заболеваний по наследству, таких как синдром Дауна, муковисцидоз, гемофилия и др.
Кому рекомендовано генетическое исследование
Существует несколько групп риска, которым рекомендована преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)
- женщинам старше 35 лет;
- мужчинам старше 39 лет;
- супружеским парам после неоднократных неудачных попыток лечения бесплодия методом ЭКО
- мужчинам с тяжелыми нарушениями сперматогенеза (единичные сперматозоиды, высокий процент аномальных сперматозоидов и т. д.);
- женщинам с привычным невынашиванием в анамнезе (особенно в случаях прерывания беременности на ранних сроках);
- неудачные последствия ЭКО в анамнезе (более двух);
- супружеским парам с высоким генетическим риском (семейные случаи наследственных заболеваний, аномалии кариотипа).
Бесплодным парам, особенно старше 38 лет и имеющим вышеперечисленные заболевания, настоятельно рекомендуется при проведении процедуры не экономить и провести ПГД, чтобы потом избежать отрицательных ЭКО последствий и иметь более здоровое потомство.
Дети после ЭКО с донорскими гаметами
Исследования зародышевой плазмы показали, что дети, зачатые методом ЭКО с применением донорской спермы или донорской яйцеклетки, остаются генетическими наследниками именно биологических родителей, то есть тех, чьи яйцеклетка и сперматозоид участвовали в оплодотворении.
В программах ЭКО доноры спермы и яйцеклеток обследуются очень тщательно и многократно и отбираются только здоровые, имеющие собственных здоровых детей и не страдающие наследственными заболеваниями.
Результативность ЭКО с донорскими гаметами (зрелые половые клетки: яйцеклетка и сперматозоид) значительно выше и беременность получается в 60 – 70 % случаев.
Дети также рождаются более крепкими и не страдают от последствий ЭКО беременностей и наследственных заболеваний. По достижению половой зрелости ЭКО-дети, зачатые с применением донорских гамет, способны иметь потомство естественным образом.
Записей не найдено.
© 2011-2015 Лечение бесплодия методом ЭКО. Профилактика бесплодия и лечение воспаления придатков, поликистоза яичников, эндометриоза матки, спаек в маточных трубах. Здорая беременность ребенок.
Источники: http://russian7.ru/post/7-samykh-rasprostranennykh-geneticheski/, http://ymadam.net/zdorove/sdaem-analizy/geneticheskij-analiz-pri-beremennosti.php, http://registr-eco.ru/temyi/articles/posledstviya-eko-dlya-detej.html
Комментариев пока нет!