Туберозный склероз
Симптомы туберозного склероза
- Заболевание может проявляться с первых лет жизни, его прогрессирование чаще наблюдается в период полового созревания.
- Возможны судорожные припадки: миоклонические (сокращения отдельных групп мышц, при этом человек находится в сознании) и генерализованные тонико-клонические припадки (судорожный приступ с потерей сознания, прикусыванием языка и непроизвольным мочеиспусканием).
- Участки обесцвечивания кожи в виде пятен: их форма напоминает “ листья”, они имеют цвет « кофе с молоком», могут располагаться где угодно (кожа спины, груди, рук, ног и др.).
- Бугорки на коже лица, туловища, волосистой части головы: диаметр 0,5-1 см, могут располагаться на любых участках кожи, но чаще на щеках, носу.
- Гемианопсия (выпадение полей зрения, то есть человек видит только часть пространства вокруг себя).
Формы
- Семейная. развивается у людей, в семье которых уже было подобное заболевание. Тип наследования: аутосомно-доминантный (в семье, где болен один из родителей, вероятность рождения больного ребенка от 0 до 50%).
- Спорадическая. возникает спонтанно, без наследственного характера.
Причины
- Генетический дефект в генах TSC1 (9 хромосома) и TSC2 (16 хромосома). Чаще он развивается спонтанно.
При дефектах в названных генах нарушается образование белков (туберина и гамартина), контролирующих рост и деление клеток. При недостатке этих белков развивается склонность к образованию множества доброкачественных опухолей во всех органах и тканях. - Наследуется аутосомно-доминантно: в семье, где болен один из родителей, вероятность рождения больного ребенка от 0 до 50%.
LookMedBook напоминает: чем раньше Вы обратитесь за помощью к специалисту, тем больше шансов сохранить здоровье и снизить риск развития осложнений:
Диагностика
- Анализ анамнеза и жалоб заболевания:
- как давно появились первые жалобы (судорожные припадки, участки обесцвечивания кожи, бугорки на коже и языке, гемианопсия (выпадение полей зрения, то есть человек видит только часть пространства вокруг себя));
- были ли в семье случаи подобного заболевания.
Лечение туберозного склероза
- Не существует лечения, способного полностью избавить человека от этого заболевания.
- Противосудорожная терапия: использование специальных препаратов (антиконвульсантов).
- Хирургическое лечение:
- удаление бугорков в головном мозге, которые совпадают по расположению с источником импульсов, вызывающих судорожный припадок. После этого может значительно уменьшаться частота и тяжесть этих припадков;
- удаление бугорков, блокирующих отток ликвора (цереброспинальная жидкость, обеспечивающая обмен веществ и питание головного мозга). Для этого вскрывается полость черепа, опухоль (бугорки) удаляется напрямую;
- коагуляция (прижигание с помощью специального аппарата – коагулятора) гамартомы сетчатки при увеличении ее размеров.
Осложнения и последствия
- Эпилептический статус: затянувшийся судорожный приступ. При этом человек либо не приходит в сознание вовсе, либо приходит на краткий период, после чего судороги повторяются.
- Острая окклюзионная гидроцефалия. развивается при блокаде оттока ликвора (цереброспинальная жидкость, обеспечивающая обмен веществ и питание головного мозга) из полости черепа. При этом ликвор накапливается внутри полостей черепа, растягивая его и прижимая ткань головного мозга к стенкам черепа, сдавливая их.
- Хроническая почечная недостаточность .
- Гемианопсия (выпадение полей зрения, то есть человек видит только часть пространства вокруг себя).
Профилактика туберозного склероза
- Проводить профилактику туберозного склероза не представляется возможным, так как он является генетическим заболеванием, развивающимся из-за спонтанной генетической мутации.
- Консультация медицинского генетика при планировании беременности теми людьми, в семьях которых встречались случаи туберозного склероза.
А.С.Никифоров — Клиническая неврология, 2004 г.
Неврология. Справочник практ. врача. 6-е изд (Д.Р. Штульман, О.С. Левин, 2008 г.).
Брильман Дж. Неврология 2007 г.
Г. А. Акимов, М. М. Одинак — Дифференциальная диагностика нервных болезней – 2001 г.
Туберозный склероз у детей. Диагностика и лечение
Туберозный склероз наследуется по аутосомно-доминантному типу, частота заболевания составляет 1:6000. Молекулярно-генетические исследования идентифицировали два локуса туберозного склероза. Ген TSC1 локализован на хромосоме 9q34, a TSC2 — на хромосоме 16р13. По крайней мере у 50 % пациентов заболевание носит спорадический характер и вызвано появлением новых мутаций. TSC1 размером 8,6 kb кодирует белок с молекулярной массой 130 кДа, названный гамартин. Ген TSC2 кодирует синтез белка туберин.
Туберозный склероз — гетерогенное заболевание с широким спектром клинических проявлении, варьирующих от тяжелой умственной отсталости и эпилептических приступов до нормального интеллекта и отсутствия приступов, часто среди членов одной семьи. Как правило, чем меньше возраст, в котором проявляются симптомы туберозного склероза, тем больше вероятность развития умственной отсталости.
При туберозном склерозе кроме кожи и головного мозга поражаются многие системы органов, включая сердце, почки, глаза, легкие и кости.
Характерной особенностью поражения мозга при туберозном склерозе служит образование туберсов. Туберсы локализуются в извилинах полушарий мозга, часто в субэпиндимальной области, где они калыдифицируются и выступают в полость желудочков в виде капающей свечи. Туберсы в области отверстия Монро могут вызывать нарушения тока ликвора и развитие гидроцефалии.
Микроскопическое исследование туберса выявляет уменьшение количества нейронов, пролиферацию астроцитов и наличие многоядерных гигантских нейронов причудливой формы. МРТ позволяет идентифицировать туберсы. Как правило, чем больше число туберсов, тем более выражены у пациента неврологические нарушения.
Туберозный склероз может дебютировать в грудном возрасте с развития младенческих спазмов и появления паттерна гипсаритмии на ЭЭГ. При осмотре кожи туловища и конечностей у 90 % пациентов в этой возрастной группе выявляются типичные гипопигментированные пятна, напоминающие листья ясеня. Эти пятна лучше видны в свете УФ-лампы Вуда.
На КТ в типичных случаях кальцифицированные туберсы в перивентрикулярной области, однако эти признаки могут отсутствовать до 3-4-летнего возраста. Эпилептические приступы могут быть резистентными к антиэпилептической терапии, а в более старшем возрасте трансформироваться в миоклоническую эпилепсию. В Европе и Канаде при младенческих спазмах в структуре туберозного склероза часто назначается вигабатрин (а не АКТГ) с хорошими результатами.
В США вигабатрин не зарегистрирован. У детей младшего возраста с младенческими спазмами и туберозным склерозом с большой частотой выявляется умственная отсталость.
В детском возрасте туберозный склероз наиболее часто выражается генерализованными приступами и патогмоничным поражением кожи. Аденома сальных желез появляется в возрасте от 4 до 6 лет в виде мелких красных пузырьков на спинке носа и в области щек, которые иногда ошибочно принимают за угревую сыпь. Со временем пузырьки увеличиваются в размерах, срастаются и принимают мясистую консистенцию. Для туберозного склероза также характерны участки шагреневой кожи — шершавые участки, приподнимающиеся над поверхностью кожи с консистенцией апельсиновой корки, преимущественно в пояснично-крестцовой области.
В подростковом возрасте у многих пациентов на пальцах рук и ног развиваются подногтевые или околоногтевые фибромы из прозрачного слоя (stratum lucidum). Поражения сетчатки могут быть двух видов: опухоли по типу тутовой ягоды, происходящие из диска зрительного нерва, или круглые, плоские серые образования (факомы) в области диска зрительного нерва. Опухоли мозга менее характерны для туберозного склероза, чем для НФ, однако иногда туберс может трансформироваться в злокачественную астроцитому.
Примерно у 50 % детей с туберозным склерозом выявляются рабдомиомы сердца, которые можно диагностировать внутриутробно у плода из группы риска с помощью ЭхоКГ. Рабдомиомы могут быть множественными или локализоваться на верхушке левого желудочка; хотя рабдомиомы могут быть причиной застойной сердечной недостаточности или аритмии, имеется тенденция к их медленному спонтанному обратному развитию. У большинства пациентов выявляются гамартомы или поликистоз почек, что приводит к гематурии, болевому синдрому, а в некоторых случаях — к почечной недостаточности. Ангиомиолипомы могут вызывать генерализованные кистозные или фиброзные изменения в легких и обусловливать развитие спонтанного пневмоторакса.
При обследовании младенца с младенческими спазмами необходимо исключать туберозный склероз. Для этого необходимы осмотр кожных покровов у всех пациентов для обнаружения типичных кожных изменений и офтальмологическое обследование для выявления характерных изменений на сетчатке глаза. КТ или МРТ головного мозга позволяет подтвердить диагноз в большинстве случаев.
Терапевтические мероприятия туберозного склероза включают антиэпилептическую терапию и симптоматическое лечение после почечной УЗИ, ЭхоКГ и рентгенографии легких в зависимости от результатов обследования. Симптомы повышенного ВЧД позволяют предположить обструкцию отверстия Монро туберсом или злокачественной опухолью, возникшую в результате злокачественной трансформации туберса, и требуют незамедлительного обследования и хирургического вмешательства.
Главная Узнай больше Рассеянный склероз у детей и подростков
Рассеянный склероз у детей и подростков
До сих пор неврологи крайне настороженно относятся к диагнозу «рассеянный склероз» в детском возрасте. Первые случаи рассеянного склероза у детей были описаны в 1950-60-х годах. На сегодняшний день в отечественной и зарубежной литературе опубликовано множество клинических случаев рассеянного склероза у детей. Считается, что в 2% -10% всех случаев взрослого РС, заболевание началось еще до 18 лет.
Чаще всего рассеянный склероз отмечается в подростковом возрасте, однако встречаются отдельные случаи, когда диагноз ставится у детей моложе 10 лет. Самым ранним дебютом рассеянного склероза в настоящее время принято считать, описанный в 1987 году случай заболевания у 10-месячной девочки.
По данным статистики, количество случаев рассеянного склероза у детей с каждым годом возрастает. Это связано с тем, что улучшилась диагностика заболевания после внедрения в клиническую практику магнитно-резонансной томографии (МРТ). В то же время, рассеянный склероз, действительно «молодеет», что наряду с ростом заболеваемости этой патологией в целом, приводит к значительному увеличению количества молодых больных.
Тем не менее, многим детям и подросткам, особенно на ранних стадиях заболевания, диагноз не ставится и лечение, которое способно затормозить развитие заболевания, не назначается. Чаще всего основным препятствием является недостаточная информированность как врачей, так и пациентов и их родителей об отдаленных последствиях позднего начала лечения рассеянного склероза.
Обычно, подростки и дети быстро восстанавливаются после обострений заболевания. Во время ремиссии (когда отсутствуют клинические проявления заболевания), которая может длиться не один год, молодые больные ощущают себя практически здоровыми и даже при наличии периодических обострений, не хотят получать длительное лечение инъекционными препаратами, боятся побочных реакций и не видят опасности подспудного накопления необратимых неврологических симптомов, до тех пор, пока проявления заболевания не начинают им мешать в повседневной жизни. На этом этапе их вылечить, как правило, уже невозможно.
К сожалению, врачи не всегда находят достаточно аргументов, чтобы переубедить пациентов и их родителей, а ведь по данным исследователей, средняя продолжительность временного интервала от возникновения первых клинических проявлений заболевания до накопления необратимых неврологических симптомов, нарушающих двигательную активность, координацию движений и т.п. для больных детского и подросткового возраста составляет всего 3,5 года.
Специалисты, занимающиеся проблемами детского и подросткового (педиатрического) рассеянного склероза со всего мира объединились в Международную группу (InternationalPediatricMSStudyGroupipmssg.org) и разработали, на данный момент, два профессиональных консенсуса (соглашения) по диагностике и лечению этого заболевания у детей до 18 лет.
Диагностический консенсус прописывает рекомендованный порядок действий у детей с первыми клиническими проявлениями заболевания, основывается на взрослых международных диагностических критериях МакДональда.
Лечебный консенсус посвящен систематизации разрозненных данных о методах лечения рассеянного склероза в детском и подростковом возрасте. Общие принципы лечения, как обострений, так и остаточных неврологических нарушений у детей с рассеянным склерозом такие же, как и у взрослых. Однако нельзя забывать об особенностях подбора доз и об осторожности при применении сильнодействующих медикаментов в детском и подростковом возрасте. В то же время, при отсутствии достаточной практики в лечении этого заболевания у детей, такая осторожность, зачастую, приводит к неоправданному занижению доз препаратов (например, кортикостероидов, т.е. гормональных препаратов, что резко снижает их эффективность) или к безосновательному отказу от применения современных эффективных инъекционных медикаментозных средств.
В случае необходимости консультации у специалистов Вы можете обратиться:
Московский кабинет по лечению детей и подростков с рассеянным склерозом на базе НПЦ детской психоневрологии Департамента здравоохранения Москвы
Врач: Бембеева Р.Ц. ([email protected])
Адаптировано из Шмидт Т.Е. Яхно Н.Н. Рассеянный склероз: руководство для врачей, М. МЕДпресс-информ, 2012.
- До сих пор неврологи крайне настороженно относятся к диагнозу «рассеянный склероз» в детском возрасте. Первые случаи рассеянного склероза у детей были описаны в 1950-60-х годах.
рассеянный склероз у детей
Сайт создан при поддержке ООО #160«Тева»
Информация, представленная на данном сайте, не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения, атак же не может служить заменой очной консультации врача.
Источники: http://lookmedbook.ru/disease/tuberoznyy-skleroz, http://meduniver.com/Medical/Neurology/tuberoznii_skleroz_u_detei.html, http://rs-sclerosis.ru/uznaj-bolshe/rs-u-detey-i-podrostkov/
Комментариев пока нет!