Наследственные заболевания у детей
Наследственные заболевания у детей – это болезни, возникновение и развитие которых связано с мутациями генов, в отличие от врожденных заболеваний, обусловленных повреждением плода тератогенными факторами во время беременности.
Механизм действия наследственных болезней у детей.
Для детских наследственных заболеваний характерны изменения на уровне хромосом или генов, когда мутирует молекула ДНК. Мутации затрагивают или отдельные хромосомы, или весь хромосомный набор.
Причины развития наследственных болезней.
Генная болезнь может быть обусловлена разным количеством мутаций. Так, например, в гене фенилкетонурии — 30 мутаций, а в гене муковисцидоза свыше 200. Иногда даже изменения одного гена, но на разных участках приводят к разным болезням.
Классификация наследственных болезней по характеру генных изменений (по Е.К. Гинтеру,2003)
1. Моногенные наследственные болезни
Генные мутации, проявляющиеся на разном уровне организма, начиная от молекулярного и клеточного. В мире сейчас известно более 4500 болезней. Из моногенных (собственно наследственных заболеваниях) чаще всего встречаются болезни с наследственными дефектами обмена веществ — ферментопатиями. Основные – муковисцидоз, фенилкутонурия.
2. Хромосомныенаследственные болезни
Это комплексы множественных врожденных пороков развития, которые вызываются числовыми или структурными изменениями хромосом. Чаще всего они проявляются болезнью Дауна, синдромом Патау, синдромами Эдвардса и Шерешевского-Тернера.
3. Митохондральныенаследственные болезни
Группа наследственных болезней. когда поражаются функции митохондрий. Так например, болезнь - Леберовская атрофия зрительного нерва
4. Мультифакториальныенаследственные болезни
Эти болезни обусловлены сочетанием поражения генов и действием факторов окружающей среды. К таким болезням относятся такие заболевания, как псориаз, сахарный диабет, шизофрения.
Особенности наследственных заболеваний у детей.
- Болезни, как правило, носят семейный характер.
- Для наследственных болезней характерны редкие специфические симптомы и их сочетания – потемнение мочи на пеленках, мышиный запах, голубые склеры.
- В болезнь вовлекаются несколько систем и органов.
- Болезнь хроническая и прогрессирующая.
В этом разделе мы рассмотрим наиболее часто встречающиеся наследственные заболевания у детей.
Диагностика наследственных болезней.
Большую роль в диагностике наследственной патологии играет клинико-генеалогический метод. В современном мире врачи взяли на вооружение методы пренатальной диагностики, а некоторые центры разработали специальные методы преимплантационной диагностики наследственных болезней.
Лечение наследственных заболеваний.
Очень долгое время наследственные болезни не могли лечить. Если во время диагностики в клинико-генеалогической консультации были подозрение на наследственную патологию родителям давалась рекомендация воздержаться от рождения ребенка. Сейчас это уже пройденный этап. В настоящее время широко применяется трансплантация клеток и органов. А самое новейшее достижение - это генотерапия.
Профилактика наследственных болезней
Профилактика наследственных болезней сейчас находится на высоком уровне. Она отработана до мелочей и состоит из следующей цепочки:
- Консультация в медико-генетическом центре,
- Превентивное устранение тератогенных и мутационных факторов,
- Активное обследование новорожденных на наличие наследственных болезней обмена,
Благодаря такой продуманной профилактике частота рождения детей с наследственными болезнями снизилась в 21 веке в 2 раза.
Прогноз наследственных болезней
Несмотря на плодотворную профилактику и на снижение частоты рождения детей с наследственными дефектами, детская смертность от наследственных болезней достаточно высока – около 25%. Успешные результаты лечения возможны только в клиниках с самым совершенным оборудованием и высококвалифицированными специалистами.
Наследственные заболевания. Врожденная патология.
Наследственными заболеваниями являются те патологические состояния, в этиологии которых ведущую роль играет генетический компонент. Все патологические состояния имеют тот или иной наследственный вклад, однако в зависимости от степени этого вклада происходит разделение на моногенные (монофакторные) наследственные заболевания (менделирующие), для которых определяющим фактором являются генетические нарушения, и полигенные (или мультифакториальные) заболевания, в этиологии которых основное значение принадлежит различным факторам экзогенной природы. Генетические факторы играют одну из ключевых ролей в возникновении и распространении в популяции патологических процессов и состояний, однако конкретный вклад наследственных факторов в возникновение той или иной нозологической формы различен.
Множество заболеваний развиваются в результате влияния внешних повреждающих факторов (в том числе экологических) на фоне наследственной предрасположенности. Существует также и третья группа заболеваний, в этиологии которых решающая роль принадлежит различным экзогенным факторам (например, инфекции или травмы). При этих заболеваниях роль генотипа ограничена регулированием степени восприимчивости организма, эффективностью иммунного ответа и возможностями адаптационно-компенсаторных реакций в ответ на внешнее воздействие.
Врожденные патологические процессы могут быть как генетически детерминированными, так и внутриутробно приобретенными. Генетически детерминированные врожденные заболевания развиваются в результате повреждения генетического аппарата родителей, имеют выраженный наследственный характер и наследуются по доминатному, рецессивному или смешанному типу. Генетически детерминированные болезни могут также быть результатом мутации «de novo» — вновь возникающих мутаций в гаметах родителей.
Внутриутробно приобретенные болезни являются врожденными состояниями. Они возникают в результате действия мутагенов в период беременности или связаны с наличием патологии у матери и особенностями внутриутробного развития плода. Помимо сре-довых факторов риска, генетические, наследственные факторы определяют степень возможности возникновения любых форм заболеваний в популяции человека. Классификация болезней человека, выработанная на основе изучения степени влияния наследственных и средовых факторов, дает представление о размере вклада наследственных и средовых факторов риска в развитие различных форм патологических состояний. Ниже представлена структура патологии человека.
Из приведенной классификации генетических заболеваний видно, что около 10% всех форм патологических состояний являются монофакторными болезнями, причина которых исключительно генетическая — поломки на генном или хромо-сомальном уровне. Функциональная единица наследственности — ген. Через половые клетки родителей передаются не признаки, а информация о них. Первичное действие генов состоит в том, что они программируют биосинтез ферментов по принципу «один ген — один фермент».
Ферментные системы контролируются соответствующими комплексами генов и изменения (мутации) в них гена влекут за собой цепи процессов — изменяется или выпадает фермент, что приводит к выпадению соответствующей ступени метаболической реакции и, как следствие, к изменению или нарушению развития отдельных признаков организма, т. е. развитие наследственных признаков идет по схеме «ген — фермент — биохимическая реакция — признак». Для моногенных заболеваний характерно проявление признака в альтернативной форме: есть генетическая поломка — есть болезнь, например фенилкетонурия (ФКУ), нет поломки (дефекта генома) — нет болезни.
Тогда как у полигенных заболеваний признак варьируется количественно (например, такой признак, как артериальное давление, есть у всех особей, но уровень проявления этого признака строго индивидуальный).
Хромосомные и генные мутации оказывают разнообразные воздействия на организм. Во многих случаях эти мутации летальны, так как нарушают развитие; у человека, например, около 20% беременностей заканчиваются естественным выкидышем в сроки до 12 нед, и в половине таких случаев можно обнаружить хромосомные аномалии. В результате некоторых хромосомных мутаций определенные гены могут оказаться вместе, и их общий эффект может привести к появлению какого-либо «благоприятного» признака.
Кроме того, сближение некоторых генов друг с другом делает менее вероятным их разделение в результате кроcсинговера. а в случае «благоприятных» генов это создает преимущество. Геномные мутации, наряду с изменением фенотипа, часто приводят к самопроизвольному аборту или хромосомной болезни. Среди новорожденных и детей, умерших в перинатальный период, хромосомные болезни встречаются с частотой 1 случай на 200.
Наследственные и врожденные заболевания почек
Наследственные заболевания почек встречаются гораздо чаще, чем обычно представляется. Это, возможно, связано, с одной стороны, с недостаточной осведомленностью практических врачей с клиническими проявлениями наследственных заболеваний, с другой - немногочисленными эпидемиологическими исследованиями, посвященными данному вопросу. Классическим примером является наследственный ГН (синдром Альпорта).
Также к ним относятся болезнь Фабри, доброкачественная семейная гематурия и врожденный нефротический синдром.
- Первичная гипероксалурия, симптомы, лечение
Обычно первые неспецифические почечные симптомы в случае развития первого типа первичной гипероксалурии появляются в детском возрасте. Такие больные часто умирают - Цистиноз - симптомы, диагноз, лечение
Цистиноз - наследственное заболевание, характеризующееся первичным нарушением метаболизма цистина с отложением его кристаллов в ретикулогистиоцитарний системе и почках - Синдром Альпорта - симптомы, диагноз, лечение
Синдром Альпорта - это наследственное прогрессирующее поражение клубочкового аппарата почек, которое возникает преимущественно у лиц мужского пола и характеризуется появлением эритроцитурии - Доброкачественная семейная гематурия
Доброкачественная семейная гематурия является наследственным заболеванием, при котором электронно-микроскопическое исследование выявляет тонкие базальные мембраны капилляров клубочков. - Врожденный нефротический синдром
Врожденный нефротический синдром - это заболевание, которое развивается у детей до 3-летнего возраста и проявляется клинически. Большинство случаев врожденного HC описано финскими учеными, - Ногте-надколенный синдром, наследственная онихоостеодисплазия
Ногте-надколенный синдром (Nail-patella синдром), известный также как наследственная онихоостеодисплазия, является редким генетическим заболеванием, которое сопровождается явным поражением костей, суставов, ногтей и вовлечением в патологический процесс почек - Болезнь Фабри - симптомы, диагностика, лечение
Болезнь Фабри (диффузная ангиокератома) - наследственное, связанное с Х-хромосомой заболевание гликосфинголипидного метаболизма. Дефицит специфической а-гликозидами А ведет к накоплению
Источники: http://www.wp-german-pediatria.ru/nasledstvennye-zabolevaniya.html, http://medicalplanet.su/530.html, http://thetherapy.ru/nasledstvennye_i_vrozhdennye_zabolevaniya_pochek.html
Комментариев пока нет!