Профилактика врожденных заболеваний у детей





Принципы лечения врожденных пороков развития. Профилактика врожденных пороков развития

Прогноз здоровья и исходы врожденных нарушений во многом зависят от природы и степени тяжести порока, а также возможности его коррекции. В целом показано, что 25 % детей с врожденными пороками развития погибает в раннем детском возрасте, у 25 % остаются стойкие физические или умственные нарушения и только 5 % имеют возможность лечения врожденных нарушений. Принципы и подходы к лечению врожденных аномалий определяются тяжестью нарушения функций пораженного органа, а также зависят от присоединившихся осложнений.

Абсолютное большинство врожденных пороков развития лечится хирургическими методами. Для исправления некоторых пороков, особенно деформаций (врожденные вывих бедра, косолапость и др.) применяется консервативное или комбинированное лечение. При ВПР, угрожающих жизни ребенка, например, при кишечной непроходимости вследствие ВПР кишечника, проводится экстренное оперативное вмешательство. Отработаны сроки коррекции многих ВПР (сердца, мочеполовой системы, легких, опорно-двигательного аппарата и др.).

Многие пороки развития могут проявляться по мере развития ребенка, а некоторые ВПР (например, односторонняя арения, аплазия желчного пузыря) могут протекать бессимптомно.

Профилактика врожденных пороков развития

Профилактика врожденных пороков развития должная быть комплексной и направлена на снижение частоты рождения детей с пороками развития.

Как известно, существует три уровня профилактики врожденных аномалий. первичная, вторичная и третичная профилактика.
1-й уровень - первичная профилактика; профилактические мероприятия этого уровня проводятся до зачатия - периконцепционная профилактика. Они направлены на устранение причин, вызывающих пороки, или факторов риска, способствующих развитию пороков у плода. К ним меры, направленные на защиту человека от действия вредных факторов: улучшение экологического состояния окружающей среды, контроль за мутагенностью и тератогенностью медикаментов, продуктов питания, красителей, гербицидов, пищевых добавок, охрана труда женщин на вредных производствах (работник рентгеновских кабинетов, атомных станций, вирусологических отделений и т.д.).

Эти мероприятия предусматривают не столько профилактику именно ВПР, сколько предупреждение мутаций, однако объективно служат и мерами профилактики ВПР.

Для устранения возможного дефицита фолиевой кислоты в организме женщины рекомендуется употребление её в качестве профилактического средства всеми женщинами репродуктивного возраста за два месяца до зачатия и в течение двух-трех месяцев после наступления беременности. Для исключения негативного влияния вируса краснухи на плод проводится массовая иммунизация женщин противокраснушной вакциной. До наступления беременности всем женщинам показана санация очагов хронической инфекции, профилактика рецидивов хронических заболеваний, лечение имеющихся заболеваний, особенно женщин репродуктивного возраста (лечение сахарного диабета, эпилепсии и др.), так как у беременных, страдающих этими заболеваниями, повышен риск рождения ребенка с пороками развития.

Важная роль в проблеме профилактики врожденных пороков развития принадлежит медико-генетическому консультированию, которое позволяет оценить риск патологии при обращении за помощью в индивидуальном порядке. Опыт показывает, что за медико-генетической консультацией обращаются семьи, в которых уже имеется больной с ВПР. Гораздо реже обращаются семьи, в которых ВПР страдает один из супругов. И еще реже — обращения по поводу наличия ВПР у родственников. В случае, если ребенок погиб, то для консультации желательно иметь результаты патологоанатомического или морфологического исследования. Первичная профилактика является экономически наиболее эффективной и заслуживает должного внимания на государственном уровне.

2-й уровень - вторичная профилактика, направленная на выявление пораженного плода с последующим прерыванием беременности или при возможности проведением лечения плода (внутриутробная коррекция ряда пороков). На 2-м уровне проводятся массовый ультразвуковой скрининг беременных женщин, индивидуальное медико-генетическое консультирование семей с риском рождения больного ребенка, а также исследование сывороточных маркеров крови беременной женщины (белок беременности - РАРР-А, ХГЧ, эстриол, ингибин и др.). Важно постоянно проводить анализ эффективности проводимых профилактических мероприятий и оценивать частоту ВПР.

Эффективным инструментом контроля изменений частоты врожденных аномалий является мониторинг врожденных дефектов, т.е. систематический учет и регистрация всех случаев пороков развития в контролируемой популяции, что позволяет следить за динамикой частоты пороков в целом и отдельных нозологическим форм.

3-й уровень - третичная профилактика, направленная на проведение лечебных и реабилитационных мероприятий по устранению последствий порока развития или его осложнений.

В целом, общая эффективность методов профилактики зависит от уровня разработок по этиологии ВПР, полноты обследования женщин, особенно из групп риска, разрешающей способности применяемых диагностических тестов и др. Следует отметить, что частота повторного развития ВПР в семье составляет не более 3-4 %. Поэтому основное значение имеет первичная профилактика.

Врожденные пороки развития плода

Врожденные пороки развития плода (ВПР) – одно из самых опасных осложнений беременности, которое выходит на первое место среди причин, приводящих к детской инвалидности и смертности. Появление на свет ребенка с врожденными дефектами развития всегда ошеломляет семью, эта тема - одна из самых тяжелых.

Статистика пугает, на фоне снижающейся детской смертности рост количества врожденных пороков развития наблюдается в большинстве стран мира. Если в странах Европы частота ВПР составляет 3-4 случая на 1000 родов, то в России она достигает 5-6 случаев на 1000.

К врожденным порокам развития относятся пороки развития нервной системы - анэнцефалия (отсутствие головного мозга), спина бифида (открытая грыжа спинного мозга), пороки сердечно-сосудистой системы (пороки сердца и т.п.), пороки конечностей - атрезии (отсутствие), челюстно-лицевые деформации - заячья губа, волчья пасть и многое другое.

Причины возникновения ВПР плода

Причины, вызывающие формирование врожденных пороков развития различны. Эта патология может быть наследственной, если у будущих родителей есть отклонения в хромосомном наборе. В других случаях источником проблемы являются различные вредные факторы: инфекции, частое употребление алкоголя, наркотики.

Одна из причин – недостаток витаминов в питании беременной женщины, в частности – фолиевой кислоты. Рекомендуемая норма микронутриентов для беременной женщины в полтора раза больше, чем для женщин детородного возраста. И это не случайно – от этого зависит здоровье ребенка и когда он находится в утробе матери, и уже после его рождения.

Педиатры считают, что, помимо ВПР, такие заболевания новорожденных, как железодефицитная анемия, рахит или отставание в развитии, нередко связаны с тем, что будущей матери не хватало витаминов и минералов во время беременности.

Другие нарушения могут дать знать о себе гораздо позже – уже в детском саду и школе: это заболевания желудочно-кишечного тракта и болезни обмена веществ, в первую очередь, а также, сахарный диабет и ожирение.

Важно помнить, что образ жизни будущей мамы, ее питание, вредные привычки создают основу здоровья ее будущего малыша. А недостаток витаминов может послужить причиной нарушений физического и умственного развития ребенка. Это в значительной степени увеличивает риск рождения детей с различными отклонениями в развитии и малой массой тела.

Ключевой фактор: фолиевая кислота

Главенствующая роль в профилактике предупреждения возникновения врожденных пороков развития у плода является фолиевая кислота. Она необходима для деления клеток, роста и развития всех органов и тканей, нормального развития зародыша, процессов кроветворения. Фолиевая кислота предотвращает вероятность возникновения преждевременных родов и прорыва околоплодной оболочки.

Этот витамин обеспечивает необходимую скорость роста и развития будущего ребенка, особенно на ранних сроках беременности. Дефицит фолиевой кислоты при беременности существенно повышает риск развития у плода врожденных пороков, в частности дефектов нервной трубки, гидроцефалии и анэнцефалии. Для предотвращения нарушений развития нервной трубки у эмбриона женщина должна ежедневно принимать не менее 800 мкг (0,8 мг) фолиевой кислоты как до, так и в течение всей беременности.

Сегодня медики уверены в необходимости масштабных просветительских мероприятий, пропагандирующих планируемую беременность и профилактические меры, способные значительно уменьшить риск рождения ребенка с ВПР – в частности, прием препаратов, содержащих фолиевую кислоту.

Ряд стран, такие как Аргентина и Турция, уже реализуют государственные программы по предотвращению врожденных патологий развития. Они состоят из образовательной части, разъясняющей медицинским специалистам и самим женщинам пути профилактики пороков развития плода и стимулирующей части - компенсации 70-80% стоимости поливитаминных препаратов, содержащих фолиевую кислоту.

Витамины – для жизни

Бытует мнение, что хорошо сбалансированный ежедневный рацион беременной женщины содержит достаточное количество витаминов, микроэлементов и в этом случае не требуется дополнительного назначения мультивитаминных комплексов. Однако, по европейским данным, витаминная недостаточность у беременных составляет 20-30% даже при самом сбалансированном и разнообразном рационе питания.

Современные исследования, регулярно проводимые в последние годы РАМН, показали, что рацион современной женщины, составленный из натуральных продуктов, вполне адекватный нашим энергозатратам и даже избыточный по калорийности, оказывается не в состоянии обеспечить организм необходимым количеством витаминов при беременности и кормлении.

Именно поэтому специалисты рекомендуют будущим мамам прием специализированных витаминно-минеральных комплексов, которые компенсируют недостаток микронутриентов в рационе беременной женщины. Оптимальным по составу является Элевит Пронаталь . который содержит 12 витаминов и 7 минералов и микроэлементов. Элевит Пронаталь единственный витаминно-минеральный комплекс для беременных, доказавший* свою клиническую эффективность в снижении риска врожденных пороков развития плода. Было доказано, что Элевит во много раз снижает риск возникновения дефектов развития нервной системы ребенка и на 47% снижает риск остальных врожденных пороков.

Элевит Пронаталь также способствует эффективной профилактике развития анемии и преждевременного родоразрешения во второй половине беременности.

Препарат имеет противопоказания и побочные эффекты. Перед применением необходимо проконсультироваться с врачом.

Прием витаминно-минеральных комплексов – не попытка улучшить хорошее, а доказанная медицинскими исследованиями необходимость.

Более подробную информацию вы можете найти на сайте elevite.ru

*A.E.Czeizel Применение поливитаминов, содержащих фолиевую кислоту, в период зачатия. Europ. J. Obstetr. Gynecol. Reproductive Biology, 1998, 151-161.

Поделитесь с друзьями

Отчет по итогам медицинской конференции Профилактика врожденных пороков развития плода и новорожденного

Медицинские генетики убеждены: врожденные пороки развития плода можно и нужно предотвращать до наступления беременности.

26 февраля 2003 года в помещении в Российской академии государственной службы при Президенте РФ состоялась первая Российская научно-практическая конференция Профилактика врожденных пороков развития плода и новорожденного .

Специалисты обнародовали результаты крупнейших исследований, открывающих возможности эффективной профилактики врожденных пороков развития у детей.

В работе Конференции под девизом Чтобы малыш родился здоровым… приняли участие видные деятели российской науки и специалисты из-за рубежа. Членами оргкомитета медицинского форума стали: Бахарев В.А. руководитель лаборатории клинической генетики НЦАГиП РАМН, Жученко Л.А. заведующая медико-генетическим отделением диагностики, мониторинга и регистра ВПР МОНИАГ, Козлова С.И. заведующая кафедрой медицинской генетики РМАПО и Прилепская В.Н. руководитель научно-поликлинического отдела НЦАГиП РАМН. Участники Конференции прослушали доклады по таким актуальным вопросам современной генетики, как Периконцепционная профилактика врожденной патологии у детей , Первичная профилактика врожденных пороков развития с применением поливитаминного комплекса Элевит Пронаталь , Эпидемиология врожденных пороков развития в РФ , Программа массовой профилактики фолат-зависимых врожденных пороков развития у детей в Московской области, как первый российский опыт и другие. Главной темой Конференции стало выступление доктора наук, профессора Эндрю Цейцеля, научного директора Фонда по контролю за наследственными заболеваниями (Венгрия). Эндрю Цейцель является руководителем самого представительного исследования влияния поливитаминного препарата Элевит Пронаталь, содержащего физиологическую дозу фолиевой кислоты на возникновение врожденных патологий плода. Результаты этого независимого, плацебоконтролируемого рандомизированного исследования убедительно доказали, что препарат Элевит Пронаталь (Roche) действительно эффективно предупреждает риск возникновения врожденных пороков развития (ВПР), сводя появление некоторых патологий (таких, как дефект нервной трубки, дефект мочевыводящих путей, отсутствие конечностей) к нулю. С большим вниманием присутствующие отнеслись к первому опыту проведения массовой программы по приему фолиевой кислоты в чистом виде, а также препарата Элевит Пронаталь среди женщин Московской области.

Главной проблемой, стоящей перед медиками, является необходимость начать прием препаратов, содержащих фолиевую кислоту как минимум за месяц до наступления беременности. Таким образом, медицинская проблема выходит на общегосударственный уровень. Медики уверены в необходимости масштабных просветительских мероприятий, пропагандирующих планируемую беременность и профилактические меры, способные значительно уменьшить риск рождения ребенка с ВПР.

Вопросы профилактики ВПР актуальны не только в России. На фоне снижающейся детской смертности рост количества ВПР наблюдается в большинстве стран мира. Сейчас совокупная частота ВПР колеблется от 7 до 40 и выше случаев на 1000 рождений. Существующая пренатальная диагностика, такая как ультразвуковое исследование (УЗИ), сывороточные тесты и другие исследования, выявляют проблему на достаточно ранних сроках развития плода, однако не способны ее разрешить. Медики вынуждены ставить женщину и ее семью перед непростым выбором - отказаться от больного ребенка и искусственно прервать беременность или принять ответственность за ребенка-инвалида, который никогда не станет здоровым человеком. Затраты на лечение и поддержание жизни таких детей неоправданно высоки. По оценкам американских специалистов, годовые затраты на ребенка с ВПР составляют до 70 тыс. долларов.

Предотвращение пороков развития плода гораздо гуманнее и экономичнее. Некоторые страны, такие как Аргентина и Турция, уже реализуют государственные программы по предотвращению врожденных патологий развития - они состоят из образовательной части, разъясняющей медицинским специалистам и самим женщинам пути профилактики возникновения пороков развития плода и стимулирующей части - компенсации 70-80% стоимости поливитаминных препаратов, содержащих фолиевую кислоту.

На встрече с представителями прессы, предварившей научно-практическую конференцию, участники форума рассказали о результатах исследований и предстоящей работе и ответили на вопросы журналистов. Г-н Цейцель Э. особенно подчеркнул важность популяризации знаний о возможностях профилактики патологий при планировании беременности. Он сказал, что в Венгрии на сегодняшний день планируется лишь 55% беременностей.

Зав. Кафедрой медицинской генетики РМАПО Козлова С.И. рассказала о том, что 95% всех пороков развития плода практически непредсказуемы, то есть возникают спорадически, случайно. Именно поэтому так важна эффективная массовая профилактика этих тяжелых отклонений развития.

Новиков П.В. руководитель отдела наследственных болезней НИИПиДХ, главный специалист по медицинской генетике Минздрава России считает необходимым развернуть сеть медико-генетических консультаций по всей России и пропагандировать раннее обращение женщин к специалистам генетикам. В настоящее время 70% женщин, обращающихся к медицинским генетикам, уже пережили несчастье. Мы должны просвещать в первую очередь участковых врачей и врачей-гинекологов, которые бы советовали женщинам планировать беременность и проводить витаминную профилактику врожденных пороков развития плода .

Источники: http://medicalplanet.su/genetica/411.html, http://medportal.ru/enc/procreation/reading/35/, http://www.rusmedserv.com/expo/releases/release5.html






Комментариев пока нет!

Поделитесь своим мнением