Часто встречающиеся заболевания детей





Генетическое заболевание – есть ли выход?

У вашего ребенка генетическое заболевание — звучит как приговор. Но очень часто врачи-генетики могут существенно помочь больному ребенку, а некоторые заболевания даже полностью скомпенсировать. О современных возможностях лечения рассказывает врач-невролог-генетик Медицинского центра Покровский ПБСК Булатникова Мария Алексеевна.

Как часто встречаются генетические болезни?

По мере распространения молекулярной диагностики обнаружилось, что количество генетических заболеваний гораздо больше, чем предполагалось ранее. Многие болезни сердца, пороки развития, неврологические отклонения, как оказалось, имеют генетическую причину. В данном случае я говорю именно о генетических болезнях (не предрасположенностях), т. е. состояниях, вызванных мутацией (поломкой) в одном или нескольких генах. По данным статистики, в США до трети неврологических пациентов находятся в больницах в результате генетических нарушений. К таким выводам привело не только бурное развитие молекулярной генетики и возможностей генетического анализа, но и появление новых методов нейровизуализации, например МРТ. С помощью МРТ можно определить поражение какой области мозга ведет к нарушению, возникшему у ребенка, и часто при подозрении на родовую травму мы обнаруживаем изменения в структурах, которые не могли пострадать в родах, тогда и возникает предположение о генетической природе заболевания, о неправильном формировании органов. По результатам последних исследований, влияние даже тяжёлых родов при ненарушенной генетике удается компенсировать в течение первых лет жизни.

Что дают знания о генетической природе заболевания?

Знание генетических причин заболевания далеко не бесполезно — это не приговор, а способ найти правильный путь лечения и коррекции нарушения. Очень многие заболевания сегодня лечатся и успешно, для других генетики могут предложить более эффективные способы терапии, которые существенно улучшают качество жизни ребенка. Конечно, есть и такие нарушения, которые пока врачи победить не могут, но наука не стоит на месте, и каждый день появляются новые методы лечения.

В моей практике был один очень характерный случай. Ребенок 11 лет обратился за консультацией невролога по поводу ДЦП. При осмотре и опросе родных появились подозрения на генетическую природу заболевания, что и подтвердилось. К счастью для данного ребенка, выявленное заболевание лечится даже в таком возрасте, и с помощью изменения тактики лечения удалось добиться существенного улучшения состояния ребенка.

В настоящее время количество генетических заболеваний, проявления которых удается компенсировать, непрерывно растёт. Самый известный пример — фенилкетонурия. Она проявляется задержкой развития, олигофренией. При своевременном назначении диеты без фенилаланина ребёнок вырастает совершенно здоровым, а после 20 лет строгость диеты можно будет снизить. (Если вы рожаете в роддоме или медицинском центре, то анализ на наличие фенилкетонурии вашему ребёнку проведут в первые дни жизни).

Количество таких заболеваний существенно возросло. К группе болезней обмена также относится лейциноз. При этом заболевании лечение должно быть назначено в течение первых месяцев жизни (очень важно не опоздать), поскольку ядовитые продукты нарушенного обмена веществ приводят к более быстрому повреждению нервной ткани, чем при фенилкетонурии. К сожалению, если заболевание определяется в возрасте от трех месяцев, полностью компенсировать его проявления невозможно, но улучшить качество жизни ребенка удастся. Конечно, хотелось бы, чтобы и это заболевание было включено в программу скрининга.

Причиной неврологических расстройств часто являются достаточно разнородные генетические поражения, именно потому, что их множество, так трудно создать программу скрининга по своевременному выявлению всех известных заболеваний.

К ним относятся такие болезни, как болезнь Помпе, Гровера, Фелидбахера, синдром Ретта и др. Много случаев более легкого течения заболевания.

Понимание генетической природы заболевания позволяет направить лечение на причину расстройств, а не только на их компенсацию, что во многих случаях позволяет добиться серьёзных успехов и даже вылечить малыша.

Какие симптомы могут свидетельствовать о генетической природе заболевания?

В первую очередь, это задержка развития ребенка, в том числе внутриутробная (от 50 до 70% по некоторым оценкам), миопатии, аутизм, не поддающиеся лечению эпилептические приступы, любые пороки развития внутренних органов. Причиной ДЦП также могут являться генетические нарушения, обычно в таких случаях врачи говорят о нетипичном течении заболевания. Если ваш врач рекомендует пройти генетическое обследование – не откладывайте его, в данном случае время очень дорого. Замершие беременности, привычные выкидыши, в том числе у родственников, также могут свидетельствовать о возможности генетических аномалий. Очень обидно, когда заболевание определяется слишком поздно и уже не поддается коррекции.

Если болезнь не лечится, нужно ли родителям о ней знать?

Знание о генетической природе заболевания у ребенка позволяет избежать появления других больных детей в этой семье. Это, наверное, основная причина, по которой стоит пройти генетическое консультирование еще на этапе планирования беременности, если один из детей имеет пороки развития или тяжёлые заболевания. Современная наука позволяет провести как пренатальную, так и доимплантационную генетическую диагностику, при наличии информации о болезни, риск возникновения которой имеется. На данном этапе проверить на все возможные генетические заболевания сразу нет возможности. Даже здоровые семьи, в которых оба родителя ни о каких болезнях и не слышали, не застрахованы от появления детей с генетическими аномалиями. Рецессивные гены могут передаваться через десятки поколений и именно в вашей паре встретить свою половину (см. рисунок).

Обращаться к генетику нужно всегда?

Проходить генетическое обследование нужно по наличию проблемы, если есть подозрения у вас или у вашего врача. Не надо обследовать здорового ребенка на всякий случай. Многие говорят, что проходили все скрининги во время беременности и все было в порядке, а тут В данном случае нужно понимать, что скрининговые обследования направлены на выявление (и очень эффективное) самых часто встречающихся генетических заболеваний — болезней Дауна, Патау и Эдвардса, мутации в отдельных генах, о которых шла речь выше, при таком обследовании не определяются.

В чем преимущество вашего центра?

У каждого генетического центра своя специализация, скорее специализация врачей, работающих в нем. Я, например, детский невролог по первому образованию. Также у нас принимает генетик, специализирующийся на проблемах беременности. Преимущество платного центра — возможность врача больше времени уделить своему пациенту (приём длится два часа, а поиск решения проблемы обычно продолжается и после). Не нужно боятся генетика, это просто специалист, который может поставить диагноз, позволяющий вылечить казавшееся безнадёжным заболевание.

Журнал о здоровье для будущих родителей , № 3 (7), 2014

Наиболее часто встречающиеся заболевания мочевыделительной системы у детей и их семиотика.


Цистит (воспаление мочевого пузыря) еще называют неосложненной формой инфекции мочевыводящих путей. Заболевание характеризуется болями внизу живота, частыми, болезненными мочеиспусканиями, иногда неудержанием мочи. При цистите чаще выявляется микрогематурия, которая носит терминальный характер по данным трехстаканной пробы, что обусловлено преобладанием воспалительных явлений в области треугольника Льето и шейки мочевого пузыря.
При пиелонефрите или осложненной форме инфекции мочевыводящих путей микробы достигают лоханок почек, поражают систему собирательных трубочек в мозговом веществе почки и даже терминальные канальцы нефрона. При пиелонефрите вместе с высокой лихорадкой, болями в животе и пояснице, выявляются разнообразные проявления мочевого синдрома, в том числе и гематурия.


При мочекаменной болезни у детей камни могут образовываться в самом мочевом пузыре или опуститься из почек. Нахождение камня в уретре, как правило, является результатом миграции конкремента из почки или мочевого пузыря. В этом случае наиболее характерны приступообразная боль, гематурия, лейкоцитурия, дизурия. При окклюзии камнем мочеиспускательного канала возникает острая задержка мочеиспускания.
Туберкулез мочевой системы, как правило, бывает вторичным. Первичный очаг чаще всего локализуется в легких. В почке при туберкулезе возможно образование очагов казеоза, каверн. Мочеточник и мочевой пузырь инфицируются по току мочи. Макро- или микроскопическая гематурия при туберкулезе почки наблюдается в 80—90 % случаев.

Наиболее часто встречающиеся заболевания мочевыделительной системы у детей и их семиотика.

  1. Блок дополнительных данных. Часто встречающиеся заболевания крови и их семиотика.
    Блок дополнительных данных. Часто встречающиеся заболевания крови и их
  2. Семиотика важнейших заболеваний органов дыхания у детей.
    Острый назофарингит - одно из самых распространенных явлений в детском возрасте. Еще называют простудой, common cold, ОРЗ. Заболевание практически в 100% вызывается вирусами, но нередко встречается и присоединение бактериальных осложнений. О них всегда нужно помнить, диагностируя ОРЗ, назофарингит, как «легкое» заболевание. Клинические проявления. Лихорадка средней интенсивности характерна для
  3. НАРУШЕНИЯ В ФУНКЦИОНИРОВАНИИ ИММУННОЙ СИСТЕМЫ У ЧАСТО БОЛЕЮЩИХ ДЕТЕЙ
    В современных представлениях о патогенезе инфекционных заболеваний всё большее место занимает иммунопатогенез. Его рассматривают с учетом взаимоотношений микро- и макроорганизмов, свойств микроорганизмов, способных не только укрываться от иммунного ответа при помощи антигенной мимикрии, но и модифицировать иммунный ответ человека. Под иммунным ответом в широком смысле понимают всю совокупность
  4. ПРОФИЛАКТИЧЕСКИЕ МЕРОПРИЯТИЯ ДЛЯ ЧАСТО БОЛЕЮЩИХ ПОВТОРНЫМИ РЕСПИРАТОРНЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ ДЕТЕЙ
    Для детей, часто болеющих респираторными заболеваниями, необходим поиск индивидуальных методов оздоровления с учетом этиологических и патогенетических механизмов заболевания, а также факторов внешнего окружения. Основное внимание, как считает В.В. Бережной, нужно уделять вопросам эндогенной предрасположенности ребенка, иммунной недостаточности организма. Как инфекционные агенты, так и формы
  5. Диспансерное наблюдение за детьми с заболеваниями мочевыделительной системы и пищеварительного тракта. Защита истории болезни
    Вопросы для повторения: 1. Правила сбора мочи. 2. Физиологическая роль желчи. Контрольные вопросы: 1. Реабилитация детей в поликлинических условиях с: гастритом, гастродуоденитом, язвенной болезнью желудка и 12- перстной кишки, заболеваниями желчевыводящих путей, хроническими расстройствами питания. 2. Кратность наблюдения врачом-педиатром и узкими специалистами. 3. Противорецидивное лечение,
  6. НЕОТЛОЖНЫЕ СОСТОЯНИЯ ПРИ ЗАБОЛЕВАНИЯХ МОЧЕВЫДЕЛИТЕЛЬНОЙ СИСТЕМЫ
    НЕОТЛОЖНЫЕ СОСТОЯНИЯ ПРИ ЗАБОЛЕВАНИЯХ МОЧЕВЫДЕЛИТЕЛЬНОЙ
  7. Мужа никогда нет дома, и я часто встречаюсь с коллегой по работе.
    Чувствую, что с ним мне при­ятнее, чем с мужем. Должна ли я сделать выбор? Я уверена, что оба любят меня, и несколько расте­ряна. В вашем случае лучше всего вести себя естественно и открыто выражать свои чувства как мужу, так и другу. Чрезвычайно трудно или практически невозможно поддерживать нормальные интимные отношения с двумя мужчинами одновременно. Несмотря на то что оба вас любят, такая
  8. ОСОБЕННОСТИ ПРЕДОПЕРАЦИОННОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ И АНЕСТЕЗИОЛОГИЧЕСКОГО ОБЕСПЕЧЕНИЯ ПАЦИЕНТОВ С ЗАБОЛЕВАНИЯМИ МОЧЕВЫДЕЛИТЕЛЬНОЙ СИСТЕМЫ
    ОСОБЕННОСТИ ПРЕДОПЕРАЦИОННОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ И АНЕСТЕЗИОЛОГИЧЕСКОГО ОБЕСПЕЧЕНИЯ ПАЦИЕНТОВ С ЗАБОЛЕВАНИЯМИ МОЧЕВЫДЕЛИТЕЛЬНОЙ
  9. ПИЩЕВАРИТЕЛЬНАЯ СИСТЕМА. ЭМБРИОГЕНЕЗ. ОСОБЕННОСТИ ПИЩЕВАРЕНИЯ У ДЕТЕЙ. ИССЛЕДОВАНИЕ. СЕМИОТИКА ВАЖНЕЙШИХ СИНДРОМОВ
    Закладка органов пищеварения происходит на очень ранней стадии эмбрионального развития. Уже к 7-8 дню из эндодермы начинается организация первичной кишки в виде трубки, а на 12-й день первичная кишка разделяется на две части: внутризародышевую - будущий пищеварительный тракт и внезародышевую - желточный мешок. Желточный мешок представляет реликтовое в онтогенетическом отношении образование, в
  10. Общие вопросы, задаваемые о наиболее часто употребляемых лекарствах
    Даже кормящие матери могут заболеть и нуждаться в лечении. Матери могут не опасаться принимать большинство лекарственных средств во время грудного вскармливания. Вы можете также пользоваться проверенными временем средствами, которые снижают потребность в прописываемых или продаваемых без рецепта препаратах. А при некоторых хронических заболеваниях вы даже можете заметить ослабление симптомов в
  11. Семиотика важнейших заболеваний сердечно­сосудистой системы.
    Семиотика важнейших заболеваний сердечно­сосудистой
  12. ПРОТОКОЛЫ НАИБОЛЕЕ ЧАСТО ИСПОЛЬЗУЕМЫХ МЕТОДИК АНЕСТЕЗИИ В СТАЦИОНАРНЫХ УСЛОВИЯХ
    ПРОТОКОЛЫ НАИБОЛЕЕ ЧАСТО ИСПОЛЬЗУЕМЫХ МЕТОДИК АНЕСТЕЗИИ В СТАЦИОНАРНЫХ
  13. Лекарственные препараты, наиболее часто используемые для лечения острой боли
    •. Неопиоидные аналгетики (парацетамол, НСПВП). •. Опиоиды и опиаты (наркотические анальгетики). •. Местные анестетики. •. Центральные a-адренопозитивные препараты (клофелин и его аналоги). •. Ингибиторы протеаз. •. Вспомогательные лекарственные средства (бензодиазепины, кофеин, декстроамфетамин, дифенин, карбамазепин, фенотиазины, бутирофеноны). Парацетамол Парацетамол

Кожные заболевания у детей

У детей кожные заболевания часто имеют аллергическую природу, вызва­ны инфекцией; многие болезни кожи, распространенные среди взрослых, встреча­ются и у детей. Болезни кожи часто диагностируются при простом осмотре и расспросе. В ряде случаев, однако, требуются диагностические тесты, особенно если картина смазана травмой кожи, вторичной инфекцией или предпринимавшимися попытками лечения.

В любом случае лечение надо начинать, когда точно установлен диагноз. Если болезнь вызвана реакцией на аллерген, она будет обостряться снова и снова, пока не прекратится контакт с аллергеном.

Сорта мыла, содержащие красители и ароматизаторы, могут нанести вред чувстви­тельной коже. Для детей первого года жизни с чувствительной кожей рекомендуются специальные шампуни, а для более старших детей — рН-нейтральные жирные виды мыла. Остатки стирального порошка на белье и одежде также могут раздражать чув­ствительную кожу, поэтому полоскать нужно особенно тщательно. Дети с экземой часто плохо переносят ланолин. Поэтому если вы не уверены в отношении состава какого-либо мыла, купая ребенка, лучше пользуйтесь простой водой. Также чувствительны к ланолину дети, кожа которых реагирует на контакт с шерстью. Некоторые синтетические ткани и красители могут повредить чувствительную кожу. Новую купленную одежду рекомендуется постирать, прежде чем надевать на ребенка. Белье лучше выбирать хлопчатобумажное.

Педиатры предостерегают от использования любых кожных мазей без рекомендации врача.

ЗАДАЙТЕ СЕБЕ ВОПРОС

У ребенка появилась зудящая сыпь в виде пузырьков, окруженных зоной покраснения? Повышение температуры. симптомы ОРВИ?

Вызовите детского врача . При подъеме темпера­туры, зуде давайте парацетамол (не аспирин!). Во время болезни следует избегать контактов с другими детьми. Убедите ребенка не расчесывать сыпь. Это может привести к вторичной инфекции, и после болезни на коже останутся следы, что особенно неприятно на лице. Подстри­гите ребенку ногти, чтобы он меньше расчесывал пузырьки. Обрабатывайте пузырьки крепким раствором марганцовки или «зеленкой»

У ребенка розовая или красная шелушащаяся сыпь и пузырьки на какой-либо определенной части тела? Возможен контакт кожи с потенциальным аллергеном, например, с мылом, новой одеждой?

Аллергический контактный дерматит

Обратитесь за консультацией к детскому врачу . Исключите контакт кожи с возможной причиной аллергии (например, моющими средствами), и наблюдайте, есть ли улучшение

Источники: http://stemcellbank.spb.ru/geneticheskoe_zabolevanie_est_li_vihod/, http://xn--80ahc0abogjs.com/57_patologicheskaya-fiziologiya_797/naibolee-chasto-vstrechayuschiesya-52974.html, http://www.centr-rebenka.ru/simptom/kozhnye-zabolevanija-u-detej.html






Комментариев пока нет!

Поделитесь своим мнением