Актуальные предложения
ОПРЕДЕЛЕНИЕ РЕЗУС-ФАКТОРА И ПОЛА ПЛОДА ПО КРОВИ МАТЕРИ (неинвазивный метод)
Неинвазивные пренатальные молекулярно-генетические исследования по определению
резус-фактора и пола плода методом ПЦР в режиме реального времени .
1. Неинвазивные пренатальные молекулярно-генетические исследования.
В акушерско-гинекологической практике часто возникает необходимость определения генотипа плода на ранних сроках беременности, начиная с 8-10 недель. До недавнего времени материалдля этих исследований получали инвазивно, при хорион-, плацентобиопсиии в ходе амнио- и кордоцентеза. Риск самопроизвольного прерывания беременности при этих мероприятиях составляет 2-3%. Открытие в 2002г. циркуляции нуклеиновых кислот плода в материнской крови послужило основой для развития неинвазивной пренатальной диагностики.
В отличие от прежних методов, неинвазивные пренатальные молекулярно-генетические исследования по определению резус-фактора и пола плода методом ПЦР в режиме реального времени не представляют угрозы течению беременности, т.к. материалом для исследования служит кровь матери. В связи с тем, что метод ПЦР в режиме реального времени является одним из самых точных и высокочувствительных современных методов исследований, определение пола и резус-фактора плода стало возможно на ранних сроках беременности, начиная с 6-8 недель – момента формирования кровеносной системы плода. Матрицей для предлагаемых исследований служит ДНК плода (фетальная ДНК), большая часть которой находится в материнской плазме в виде коротких фрагментов. Количество фетальной ДНК увеличивается в течение беременности и зависит от состояния плаценты. Достоверность исследования высока - 96-98% уже на сроке 8-10 недель беременности.
2. Определение резус-фактора плода.
Резус-фактор – это белковый антигенный комплекс на поверхности эритроцитов. В системе резус различают пять антигенов. Наиболее иммуногенным является антиген D, присутствие которого и определяет положительный резус-фактор (Rh+). Распространенность резус-положительных лиц, носителей антигена D, в европейской популяции составляет около 86%, соответственно, доля резус-отрицательных лиц (Rh-), не имеющих антигена D – около 14%.
Если резус-отрицательная (Rh-) женщина беременна резус-положительным (Rh+) плодом, её иммунная система начинает вырабатывать анти-D-антитела, вызывающие разрушение эритроцитов плода. Как правило, анти-D-антитела отсутствуют при первой беременности Rh+ плодом, протекающей без осложнений, однако сенсибилизация матери возникает в процессе родов. При каждой последующей беременности или при повреждении плаценты увеличивается риск развития гемолитической болезни плода. 98% случаев гемолитической болезни новорожденных связаны именно с D-резус-антигеном. При раннем проявлении резус-конфликт может стать причиной нарушения развития плода, преждевременных родов или выкидышей.
Так как антирезусную профилактику иммуноглобулином человека рекомендовано проводить на 28 неделе первой и последующих беременностей, то определение резус-фактора плода на ранних сроках является необходимым. Определение Rh- плода в 1-2 триместре беременности позволит сократить расходы на регулярное определение титра анти-D-антител и антирезусную профилактику.
Таким образом, при ведении беременности у Rh- пациентки необходимо определение резус-статуса плода для своевременного расчета риска развития резус-конфликта и проведения профилактических мероприятий.
3. Определение пола плода.
Выяснение пола плода в первом – начале второго триместра может предотвратить случаи рождения больных детей в семьях с отягощённой наследственностью. Возможно прерывание беременности по медицинским показаниям при наличии у родителей носительства генов заболеваний, сцепленных с полом (например, гемофилия или прогрессирующая мышечная дистрофия ДюшеннаБеккера – у матери или азооспермия – у отца). Также врачу важно знать пол плода для принятия решения о возможности гормональной терапии беременной при гиперандрогении надпочечникового генеза (врождённая дисплазия коры надпочечников, ВДКН). Основным методом пренатального установления пола будущего ребенка сейчас является ультразвуковая диагностика, однако на ранних сроках беременности этот метод не всегда корректен и часто субъективен.
4. Неинвазивные пренатальные молекулярно-генетические исследования по определению резус-фактора и пола плода методом ПЦР в режиме реального времени показаны следующим группам беременных:
1/Temp/msohtml1/01/clip_image001.gif / всем резус-отрицательным женщинам;
1/Temp/msohtml1/01/clip_image001.gif / резус-отрицательным женщинам перед абортом, с целью определения наличия возможности возникновения резус-конфликта при повторных беременностях;
1/Temp/msohtml1/01/clip_image001.gif / женщинам с ВДКН для коррекции проведения лекарственной терапии;
1/Temp/msohtml1/01/clip_image001.gif / женщинам с возможным носительством гена гемофилии и других заболеваний, сцепленных с полом;
1/Temp/msohtml1/01/clip_image001.gif / женщинам с предполагаемым нарушением детерминации пола плода по результатам УЗИ;
1/Temp/msohtml1/01/clip_image001.gif / женщинам с трудностями определения пола плода по результатам УЗИ;
1/Temp/msohtml1/01/clip_image001.gif / женщинам, заинтересованным в раннем определении пола плода.
5. Условия проведения анализа.
1/Temp/msohtml1/01/clip_image001.gif / срок беременности от 8-10 недель до 40.
1/Temp/msohtml1/01/clip_image001.gif / забор крови непосредственно в лаборатории Лагис до 16 часов ежедневно по рабочим дням, для исследования необходимо 12-15 мл крови с ЭДТА.
1/Temp/msohtml1/01/clip_image001.gif / заполнение в направлении всех соответствующих исследованию пунктов.
Анализ крови предсказывает пол ребенка в возрасте 7 недель
Новое исследование показывает, что некоторые дородовые тесты, которые при помощи анализа крови матери выявляют пол будущего ребенка, очень точны. Однако, любопытные родители, которым не терпится узнать, кто у них родится, должны крайне осторожно относиться к он-лайн рекламным материалам, которые утверждают, что смогут определить пол плода, используя только мочу женщины.
Результаты проведенного исследования опубликованы 10 августа в журнале американской медицинской ассоциации (Journal of the American Medical Association). Они говорят о том, что на седьмой неделе беременности, тесты, которые при помощи анализа крови матери определяют пол ребенка, оказываются точными на 95,4 процента при идентификации плода мужского пола и на 98,6 процентов при обнаружении плода женского пола. Для сравнения, тесты, которые используют вместо крови мочу для определения пола, точны лишь на 41 процент , - говорит Диана Бьянки (Diana Bianchi), ведущий специалист исследования, а также репродуктивный генетик в школе медицины при университете Тафтса.
Почему пол ребенка имеет значения
Ультразвуковое исследование часто может выявить пол ребенка уже на 11 неделе беременности, однако, результаты бывают ошибочными в 40 процентах случаев. Большинство беременных женщин в США проходят ультразвуковое обследование в период между 18 и 22 неделями, в процессе которого у плода ищутся аномалии в развитии. В этот период пол ребенка уже можно определить с высокой точностью.
Однако, некоторые не любят ждать так долго. Все же любопытство не единственная причина, по которой люди делают ранний анализ крови на выявление пола. Некоторые генетические нарушения связаны с Х-хромосомой, поэтому в подавляющем большинстве случаев они оказывают влияние на плод мужского пола, чьи половые хромосомы XY говорят о том, что у них отсутствует «запасная» Х-хромосома, которая есть у женщин. Женщины, в семьях которых существует подобного рода проблемы, теперь могут пройти процедуру амниоцентеза, в процессе которой берется на анализ жидкость, окружающая плод в утробе матери. Также они могут пройти такую процедуру, как биопсия хориона, причем при проведении обеих процедур риск выкидыша минимален.
Тем не менее, неинвазивный анализ крови сократит количество случаев подобного тестирования на 50 процентов, поэтому мамам, носящим детей женского пола, не надо будет беспокоиться , - продолжает Бьянки. Бьянки является членом консультативного совета, а также занимается активной работой в биотехнологической компании, целью которой является развитие неинвазивных тестов на аномалии плода.
Другое расстройство, врожденная гиперплазия надпочечников (ВГН) нарушает гормональный баланс, в результате чего плод женского пола может приобрести мужские черты. Мамы, носящие плод с ВГН, во время беременности принимают стероиды, которые могут оказывать неприятные побочные эффекты. Если пол ребенка будет известен на ранних сроках, то женщины, беременные мальчиками, смогут не принимать стероидов.
Основанный на анализе хромосом гендерный диагноз также важен для родителей, чьи дети рождаются с гениталиями обоих полов. Если ультразвук показывает, что гениталии, имеющие у плода, можно отнести как к мужскому, так и к женскому полу, Бьянки подчеркнула, что, поняв, является ли ребенок XX или XY, родители смогут его правильно воспитывать.
Это мальчик! (или девочка)
Тест на анализ крови для определения пола ребенка клинически не доступен в США, однако, его используют в странах Европы при диагностике беременности, которая относится к группе риска. Существует также целый ряд компаний, которые продают родителям он-лайн тесты на анализ крови и мочи для определения пола плода за несколько сотен долларов.
Бьянки и ее коллеги изучили большое количество научной литературы в поисках исследований, в которых с помощью крови и мочи матери определялся пол ребенка. Только мужчины являются носителями Y-хромосомы, поэтому если таковая обнаруживается в крови у матери, то наверняка, она носит мальчика под грудью, если же Y-хромосомы у нее нет, то, вероятно, она ожидает дочь.
После исключения тех исследований, в которых было недостаточно данных или которые были слишком малы, команда Бьянки остановилась на 57 исследованиях предродовых тестов по анализу пола ребенка. Они обнаружили, что определение пола по анализу мочи – это крайне ненадежный способ. поскольку к тому времени ДНК плода претерпевает изменения, поэтому в половине случаев данные оказываются неверными.
Анализы крови, с другой стороны, выявляют ДНК ребенка на очень ранних сроках. До семи недель анализ крови правильно определяет мужской пол плода в 74,5 процентах случаев. После семи недель, однако, точность идет вверх . Тесты, проведенные на сроке 7-20 недель, точно определяли мужской пол ребенка в 95 процентах случаев, а женский – в 99 процентах. После 20- недельного срока беременности, тесты становились невероятно точными, мальчиков выявляли в 99 процентах случаев, девочек в 99,6 процентах.
Бьянки также подчеркивают, что женщины, беременность которых протекает не должным образом, обязательно должны поговорить со своим врачом, поскольку анализ крови может помочь предотвратить дальнейшие возможные инвазивные процедуры. Бьянки отметила, что она посылает образцы крови в Великобританию, когда ей действительно необходим этот тест при работе с пациенткой.
Однако, мамам и папам, которым просто хочется знать в какой цвет им красить стены в детской комнате, Бьянки рекомендует запастись терпением.
Перевод: Баландина Е. А.
Определение пола на ранних сроках беременности
Анализ ДНК точно определяет пол плода. Если обнаруживается Y-хромосома, то пол - мужской, если не обнаруживается - то женский. Этот тест воплощает в себе передовую технологию - анализ ДНК плода, найденной в крови матери. Лабораторный анализ намного предпочтительнее, чем определение пола по УЗИ.
Участники анализа на определение пола
Мать (беременная). Срок беременности от 4-5 недель, беременность одноплодная или многоплодная, любая по счету - не обязательно первая.
Срок выполнения анализа ДНК
3-6 рабочих дней
Анализ выполняется по понедельникам, средам и четвергам. Выдача результатов утром на следующий день. Материал необходимо предоставить в предыдущий день или ранее.
Почему наш анализ определения пола самый лучший
- Срок беременности от 4-5 недель. Если присутствует Y-хромосома, то это точно мальчик.
- Точность 99,9%, при сроке беременности от 7-8 недель.
- Безопасен для матери и для плода, материал - кровь из вены
Результат анализа ДНК на пол плода
В результате ДНК анализа на определение пола Вы получаете заключение с одним из следующих выводов:- Y-хромосома обнаружена – Пол плода - мужской .
- Y-хромосома не обнаружена – Пол плода - женский .
При сроке исследования менее 8 недель, если не обнаружена Y-хромосома, исследование рекомендуется повторить. Если обнаружена, то это точно мальчик.
Все результаты заверяются печатью.
Забор материала для анализа на определение пола
Материал для анализа - кровь из вены матери (3-4 мл). Кровь берется в любое время, требования натощак нет. Забор материала можно сделать:- у нас в центрах (Астана, Алматы);
- вызов специалиста на дом (Астана, Алматы);
- дистанционно, используя наш набор или свою пробирку EDTA K3, кровь может взять любая медсестра, материал нужно привезти нам или прислать курьерской службой.
Источники: http://lages-lab.ru/article_70.htm, http://www.infoniac.ru/news/Analiz-krovi-predskazyvaet-pol-rebenka-v-vozraste-7-nedel.html, http://dnk-center.kz/gender.html
Комментариев пока нет!